先天性上唇正中裂、腭裂1例

    上唇正中裂按照Tessier分级属于0号面裂。其病因有多个理论，包括上颌突中线融合失败理论、初级上腭中胚层迁移失败理论等。上唇正中裂在所有唇裂患者中占0.43%~0.73%[1]，在总人口中的患病率约为1/100万[2]。上唇正中裂可以单独发病，也可以合并其他畸形，如鼻裂、腭裂等。天津市儿童医院整形外科近年收治1例上唇正中裂患儿，经手术治疗效果满意。

    一、病例资料

    患儿男，9个月龄，于2021年10月11日"因出生后发现上唇裂开，影响进食"入院。患儿为第2胎第1产(第1胎流产，原因不详)、剖腹产，胎龄35+2周娩出，出生时体质量1.6 kg。无家族遗传病史，母亲孕期无吸烟、喝酒及药物、放射性环境接触史。入院检查：精神可，反应可；哭声低闷，喂养可；体质量6.2 kg，身高64 cm，低于同龄正常婴儿标准；上唇正中可见缺损样裂隙，上唇系带缺如，鼻部塌陷，无鼻腔结构，无明显鼻小柱及鼻翼结构，鼻发育不良，鼻中隔末端与左侧黏膜有桥状连接；自悬雍垂至牙槽嵴中部可见宽大裂隙，与上唇缺损相连续；右耳上中部呈挛缩杯状耳畸形，右手拇指并指畸形，右侧阴囊较左侧大(睾丸鞘膜积液)；三凹征阴性，呼吸平稳。超声心动图：房间隔缺损，动脉导管未闭。头颅CT(图1A，图1B)：脑外间隙增宽，双侧上颌骨及腭骨中线区骨质不连续，上唇软组织于中线区不连续；颅骨结构完整，双侧大脑半球对称，脑实质形态、结构未见异常；筛窦黏膜增厚。头颅磁共振成像(图1C，图1D):双侧顶叶白质区小片状高信号影，考虑髓鞘发育延迟；左顶叶皮层下区小片低信号影；脑外间隙增宽；筛窦黏膜增厚。诊断：先天性Ⅲ度上唇正中裂，先天性完全性腭裂。

    二、治疗(图2)

    面裂畸形的上唇正中裂既和唇裂相关，又不完全一致。参照唇裂的分类，可分为Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度，或非完全性和完全性。本病例为Ⅲ度(完全性)上唇正中裂。对于唇正中裂的分型，学者们提出了不同的分类标准，在Kolker等[3]提出的分型中，此例患儿属于5型，但该分型并不能完全概括此病例的畸形程度，在Kolker等的分型里鼻孔始终是完整的，而此例患儿完全没有鼻腔结构。法国学者de Boutray等[4]回顾性分析既往文献报道，提出了新的分型——完全型、不完全型和微小型，在此基础上又分为单纯型、颅面畸形型和合并面外畸形的唇正中裂。这个交叉的分类能更好地指导临床工作。

    上唇正中裂的修复主要集中在红唇修复、上唇修复和鼻畸形修复。手术难点主要在红唇和鼻部。不同程度的畸形，手术方法不同。上唇正中不完全裂开的病例选择V-Y推进皮瓣修复鼻小柱、2个三角皮瓣修复红唇[5]，也有采用Z字皮瓣进行修复[6]；完全裂开的唇正中裂采用下唇转位Abbe皮瓣[7]，是以牺牲下唇正常形态来改善上唇，缩小了下唇的长度，远期可能影响下唇的外形和发育，并不是最理想的方法。在相似的病例中，韩国学者Koh等[8]采用局部皮瓣的方法同样取得了良好的效果。综合目前的文献报道，在非完全性唇正中裂畸形中，多采用V-Y推进皮瓣和Z字皮瓣修复；对于完全性唇正中裂的修复，Abbe皮瓣是一种选择，但由于损伤了下唇形态、创伤较大，并未得到广泛认可，目前完全性唇正中裂的修复仍然是以上唇局部皮瓣修复为主。

    此例患儿同时合并完全性腭裂，属于最重的类型。由于上颌骨和犁骨的部分缺损，鼻部完全塌陷，没有鼻孔、鼻小柱等结构，鼻部皮下残留的鼻中隔软骨非常短小，并向后退缩，术中如何重建两侧鼻部结构是手术的难点之一。应用两侧上唇皮瓣重建鼻小柱是一种选择[9]，但远期瘢痕比较大，反而影响鼻小柱的远期发育，本例患儿并未采用此方法，而是应用鼻部自身组织重建鼻部结构，尽量减少术后切口瘢痕，在初步恢复鼻部基本结构基础上，术后与家属沟通，让其自备鼻模佩戴以期促进患儿鼻部发育，至随访时尚未佩戴。患儿合并心脏畸形等多种问题，考虑麻醉风险等因素，此次手术未修复腭裂，待患儿1岁左右视情况再予修复。

    唇正中裂临床案例报道多以个案报道的形式发表，有合并脑部畸形，最终死亡的案例，也有上唇裂隙处合并肿物的案例[10]。本例患儿头颅CT和磁共振成像检查的脑实质形态、结构均未见明显异常。脑部磁共振成像是诊断前脑无裂畸形和不同亚型的金标准[11]，且目前尚无基因检测进一步支持前脑无裂畸形的诊断，但并不能完全排除此诊断。此患儿犁骨发育差，鼻中隔软骨发育差，符合面裂畸形多部位、多层次、多种组织混合畸形的表现。

    需要鉴别的常见综合征型唇腭裂有：(1)Van der Woude综合征，典型表现是先天性下唇凹陷，同时伴有或不伴有唇裂和腭裂，本例患儿不伴下唇异常；(2)22q11.2微缺失综合征，也称腭心面综合征，典型表现是心脏畸形和腭部发育异常，本例患儿心脏结果有异常(房间隔缺损、动脉导管未闭)，但临床突出表现为上唇中正裂，与此症亦不完全相符，且基因检测结果目前欠缺，有待进一步检测确认；(3)Treacher Collins综合征，典型表现是眼裂下斜，不同程度的眼睑缺失，常伴有呼吸道梗阻、腭裂，本例患儿不存在眼裂下斜异常；(4)Crouzon-Apert综合征，是一种以颅缝早闭为特征的疾病，常伴有唇裂、腭裂，本例患儿不存在颅缝早闭。

唇正中裂合并腭裂是一种临床较为罕见的疾病，治疗时应遵循创伤小、操作简便、并发症少、易护理等原则，根据患儿裂隙的具体情况采用适用的术式重建上唇和鼻小柱，由于报道较少，相对来说并无特别成熟的治疗方案，还需要继续总结经验。随着基因检验技术的推广和应用，对于综合征型的唇腭裂应完善基因检测，增加对患儿生长发育的指导和预判。

    利益冲突 本文作者与论文刊登的内容无利益关系

    伦理证明 本报道已参考赫尔辛基宣言

参考文献

......

第十一期内容

中国汉族人筛骨垂直板三维解剖测量

点击链接

三维打印个性化托盘在唇腭裂新生儿术前鼻牙槽塑形治疗取模中的应用研究

西藏高原地区唇腭裂畸形修复经验总结

EPHA3基因多态性及叶酸与非综合征性唇腭裂发生的关系