获得性部分性脂肪萎缩1例

    获得性部分性脂肪萎缩(acquired partial lipodystrophy，APL)，又称Barraquer-Simons综合征。最早在1885年由Mitchell[1]发现并报道，在人群中十分少见。脂肪萎缩主要累及皮下脂肪，萎缩部位脂肪流失。以面部首发多见，且脂肪流失最为严重，呈进行性发展，逐渐累及颈、肩、上肢等上半身部位，臀部和下肢不受影响，也有少量下肢出现脂肪组织异常堆积的报道。APL的诱发因素包括病毒感染、拔牙和扁桃体切除术等小手术创伤，无家族遗传倾向。本文报告1例APL病例，并进行文献回顾。

     一、病例资料

    患者女，29岁，因"全身多发脂肪进行性丢失9年，想改善面部外观"于2020年9月就诊于河北医科大学第二医院整形外科。患者9年前无明显诱因出现全身多发脂肪丢失，进行性加重，首先出现左侧面部萎缩，逐渐出现右锁骨、左前臂、双手小鱼际、左小腿处局部脂肪萎缩。7年前发现口眼干燥、牙齿片状脱落和吞咽困难等症状伴左小腿小片状(约2 cm×2 cm)皮肤感觉异常就诊于河北省人民医院，诊断为干燥综合征、皮下脂肪萎缩，考虑血管炎导致神经营养不良，给予服用甲泼尼松龙、环磷酰胺等药物治疗，6年前自行停药。曾有1次不良妊娠史，孕40 d流产；父母非近亲婚配，家族无类似疾病。本报道经河北医科大学第二医院伦理委员会批准(2023-R056)，患者对本报道知情同意并签署知情同意书。

    入院体格检查：身高162 cm，体质量55 kg，身体质量指数21.0 kg/m2，正力体型，特殊面貌，面部消瘦呈"皮包骨"样，眼窝深度内陷，眼眶突出，颞部凹陷有阴影，颧骨凸起显露，颊部、颏部凹陷，出现皮肤褶皱。右侧锁骨处皮肤较左侧凹陷，左侧前臂周长20.5 cm，右侧前臂周长22.0 cm，双侧髌骨下周长10.0 cm，右小腿比左小腿粗3.5 cm(图1)，伴有左下肢部分感觉丧失，偶有手足乏力，余未见异常。

    辅助检查：血常规、肝功能、肾功能、血电解质、血脂、粪便常规+隐血试验、上下肢+腹主动脉彩超、脑电图、心电图、骨髓穿刺活检、脑脊液检查均未见异常。轻度胰岛素抵抗，口服葡萄糖耐量试验示胰岛素分泌稍多，糖化血红蛋白5.4%；抗核抗体IgG阳性，1∶160均质型；抗双链DNA抗体阳性；C3为0.75 g/L较正常人偏低；泪膜破裂时间检查：右眼3 s，左眼3 s；泪液分泌试验：OD 5 mm, OS 15 mm，角膜荧光染色(－)；唾液流率：0.5 ml/10 min，低于正常；乙肝五项：乙肝表面抗体(+)、乙肝e抗体(+)、乙肝核心抗体(+)，余阴性。神经传导速度测定(左小腿):左腓总神经末端潜伏期延长，复合肌肉动作电位波幅较对侧减低，左胫神经复合肌肉动作电位波幅较对侧减低。肌电图：左胫前肌、右肱二头肌、右三角肌呈肌源性损害，左腓肠肌、左股四头肌主动募集运动单位电位数减少。影像学检查：双侧前臂和锁骨下区超声示左侧皮下脂肪组织(5.5 mm)较右侧(8.1 mm)明显变薄，右侧锁骨下区皮下脂肪组织较对侧明显变薄，最薄处皮肤紧邻肌肉筋膜(图2)；颅脑MRI示双侧眼眶内球后脂肪明显减少，眼球内陷，额顶部及面部皮下脂肪明显变薄(图3A)；胸部CT示右侧锁骨上窝脂肪变薄，余胸部皮下脂肪及纵隔脂肪未见明显减少(图3B)；下肢MRI示两侧大腿、小腿不对称，左侧大腿诸肌群较右侧体积缩小，左侧皮下脂肪层较对侧稍变薄，双侧大腿部分肌肉内可见水肿信号(图3C，图3D，图3E，图3F)；腹部CT示皮下脂肪层厚约2.3 cm，未见明显异常。病理结果：取右侧锁骨区皮肤及脂肪活检，可见病变部位皮下脂肪减少或消失，纤维组织增生，炎性细胞浸润(图4)。

    请影像科、病理科、免疫风湿科、内分泌科共同会诊诊断：(1)获得性部分性脂肪萎缩；(2)干燥综合征；(3)周围神经病变。目前患者免疫风湿性疾病无进展，暂无应用糖皮质激素、免疫抑制剂指征。

    二、治疗方法

    局部麻醉下行腹部脂肪抽吸术+面部脂肪填充术。术前标记两侧颞部、颊部及颏部脂肪丢失区域，选取下腹部为脂肪供区。于腹部脂肪供区范围注射约1 000 ml肿胀液(麻醉肿胀液配比：0.9%生理盐水500 ml+2%盐酸利多卡因12 ml+盐酸肾上腺素0.5 ml)，使用10 ml螺旋注射器接2.5 mm钝头吸脂针，维持注射器4 ml负压进行脂肪采集。抽吸所得液体用生理盐水多次冲洗、静置，最终获得黄色颗粒脂肪约81 ml，将其抽取至1 mm注射器中备用。面部填充部位麻醉，在两侧颞部近发际线位置、颊部近口角位置、下额下缘2 mm做小切口，将18 G钝头注射针与充满脂肪颗粒的1 mm注射器连接，从两侧颞部近发际线位置及颊部口角位置切口处进入皮下层填充脂肪，从下颌下缘切口处进入颏部骨膜浅层填充脂肪。缝合切口，表面涂抹重组人表皮生长因子，腹部与面部以无菌纱布覆盖加压包扎3 d。供区穿弹力服加压塑形1个月。

    三、结果

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第十一期内容

中国汉族人筛骨垂直板三维解剖测量

乳糜脂肪在眼睑贴骨瘢痕性凹陷萎缩畸形治疗中的应用

纤维脂肪性血管性病变的MRI表现分析

纤维脂肪性血管性病变与肌肉内静脉畸形的临床病理比较研究